망막 색소 변성은 안과에서 가장 흔한 유전병이다. 70 개 이상의 병원성 유전자가 알려져 있기 때문에 정확한 진단과 분류는 항상 임상에서 큰 문제였습니다. 973 계획' 근시 발병 메커니즘 및 개입의 기초 연구' 는 망막 색소 변성에 관한 연구에 힘쓰고 있다. 이 프로젝트의 수석 과학자 온주의과대학 곡가 교수팀은 차세대 시퀀싱 기술을 통해 망막 색소 변성 환자의 2% 에서 새로운 발병유전자 SLC7A 14 를 발견하여 발병 메커니즘에 대해 심도 있게 연구했다. 이 유전자로 인한 질병이 매우 심각하고 일찍 발생했기 때문에 국제적으로 큰 관심을 불러일으켰으며, 이 성과는 후속 유전자 치료와 약물 개입의 토대를 마련했다.
망막의 연구 진행
20 14 년 4 월 973 계획' 근시 발병 메커니즘 및 개입의 기초 연구' 과제팀이 상염색체 열성 망막 색소 변성의 고위험 발병 유전자 SLC7A 14 를 처음으로 발견해 SLC7A1을 밝혔다. 국내 과학자들이 자체적으로 발견한 최초의 상염색체 열성 망막 색소 변성 발병 유전자로, 우리나라가 관련 연구 분야에서 돌파를 이루었다는 것을 상징한다.