티로시나아제가 부족합니다.
백색증은 멜라닌 결핍이나 티로시나아제의 결핍이나 기능 장애로 인해 피부와 부속 기관의 멜라닌 합성 장애로 인해 발생하는 유전성 백반증입니다. 환자의 망막에는 색소가 없고 홍채와 동공이 연한 분홍색으로 나타나며 빛을 두려워합니다. 피부, 눈썹, 머리카락 및 기타 체모는 흰색 또는 황백색입니다.
백색증은 상염색체 열성 가족 유전 질환으로 가까운 친척과 결혼한 사람들에게서 흔히 발생합니다. 백색증 유전자 지도: 환자의 부모 모두 백색증 유전자를 보유하고 있으며 질병 자체가 발생하지는 않습니다. 부부가 동시에 질병을 일으키는 유전자를 자녀에게 물려주면 자녀가 병에 걸리게 됩니다. 눈 백색증은 X-연관 열성 유전입니다. 아들은 어머니가 물려받은 백색증 유전자를 물려받은 경우에만 영향을 받습니다.
추가 정보:?
백색증은 임상적 표현형 특성에 따라 세 가지 범주로 나뉩니다:
1. 눈 백색증(OA)
환자는 눈 색소가 감소하거나 부족할 뿐이며 저시력, 눈부심 및 기타 증상의 정도가 다양합니다.
2. 눈피부백색증(OCA)
눈 색소 결핍, 저시력, 광선 공포증 등의 증상 외에도 환자의 피부와 머리카락에는 뚜렷한 색소 결핍이 있습니다.
3. 백색증 관련 증후군
환자들은 일정 정도의 눈피부 백색증 외에도 체디악-히가시 증후군, 면역 저하 환자 등의 다른 이상 증상도 가지고 있습니다. 출혈 체질이 있는 경우는 드문 질환입니다.
바이두백과사전-백색증