취성골질환이 있는 아이를 가질 수 있나요? 골형성 부전증이 있는 아기를 낳을 수 있나요?

흔히 '도자기인형'으로 불리는 취성골질환은 선천성 골형성부전증으로 인해 발생하는 희귀질환이다. 또한 식습관에 주의를 기울이고 흡연, 음주, 산성 음식 섭취를 피하십시오. 그렇다면, 취성골질환을 앓고 있는 사람도 아이를 가질 수 있나요? 부서지기 쉬운 뼈 질환을 앓고 있는 아이를 낳을 수 있나요?

1. 취성골질환이란

의학에서는 골형성부전증이라고도 하며, 일반적으로 도자기아기병이라고 불리는 선천성 뼈 및 골막 발달 질환입니다. 질병의 주요 특징은 뼈의 취약성, 청공막, 청각 장애, 관절 이완, 치아 변화 및 피부 이상입니다.

2. 취성골질환의 해로움

선천성 취성골질환인 경우에는 두개내 출혈을 일으키고, 후기 취성골질환인 경우에는 태아 사망을 초래한다. , 반복적인 골절, 종종 각도 변형, 잘못된 관절의 형성 등을 유발할 수 있습니다. 외반 및 평발도 발생할 수 있습니다. 습관성 관절 탈구도 흔하며 불완전한 성인 치아, 진행성 난청 등이 포함될 수 있습니다.

3. 취성골질환 아이를 낳을 수 있나요?

취성골질환이 있는 임산부의 경우 자녀의 생존율이 낮아지지만 그렇다고 해서 중국에는 이미 취성골질환이 존재하므로, 취성골질환 환자가 임신 중일 경우에는 임신 중 산전 검진을 반드시 받아야 합니다. B-초음파, 다운증후군 선별검사, 양수와 융모막 융모의 유전자 분석을 통해 태아의 상태를 확인합니다.

임신은 취성골질환 환자에게 있어서 가혹한 시험이라는 점을 명심해야 한다. 출산의 성공 여부와 관계없이 누구나 임신 여부를 신중하게 고민해야 한다.

4. 뼈가 약한 환자가 출산을 하면 위험한가요?

뼈가 부러지는 질환을 앓고 있는 임산부에게는 매우 위험한 일입니다. 임신 기간 중 언제든지. 따라서 취성골질환을 앓고 있는 임산부는 조기에 전문의와 상담하고, 전문의의 지도 하에 임신 및 출산을 진행해야 합니다.

5. 취성 뼈 질환은 유전성입니까?

취성 뼈 질환은 염색체 이상이 있는 유전 질환입니다. 이 질병은 태아의 성별과 관련이 없습니다.

따라서 취약골질환 환자의 경우, 태아가 성공적으로 분만되더라도 질병이 유전될 수 있다.

6. 취성골질환의 증상

(1) 체형의 상실: 이는 주로 사지 골절의 부정유합, 골절 부위의 각형성 및 중첩으로 인해 발생합니다. 척추에 심각한 후만증이 있습니다. 뼈의 취약성은 이 질병의 가장 두드러진 징후이며, 이는 쉽게 근육의 스트레칭과 골절을 유발합니다. 경미한 부상은 환자에게 골절을 일으킬 수 있으며 심한 경우 자연 골절을 일으킬 수 있습니다. 선천성 유형의 사람들은 출생 시 여러 골절이 있습니다. 대부분의 골절은 그린스틱형으로 변위가 적고 통증이 경미하며 치유가 빠르며 골막하 골형성에 의해 완료되므로 눈에 띄지 않고 변형된 연결을 일으키는 경우가 많습니다. 긴 뼈와 갈비뼈가 흔한 부위입니다. 다발성 골절로 인한 변형은 뼈의 길이를 더욱 감소시킵니다. 청소년기 이후에는 골절의 경향이 점차 감소합니다. 심각한 선천성 취성골질환은 수십 건의 골절을 초래할 수 있습니다. 골절은 상지보다 하지에서 더 쉽게 발생합니다. 골절은 정상적인 속도로 치유됩니다. 한 곳에 여러 개의 골절이 있을 수 있습니다. 부정유합 및 불용성 위축은 사지의 기형을 악화시키고 사지의 모양을 잃게 만듭니다.

(2) 두부증: 넓은 이마, 융기된 두정골과 측두골, 처진 후두골. 두개골의 돌출로 인해 두개골의 얼굴이 균형을 잃게 되어 얼굴이 삼각형이 되고, 귀가 바깥쪽과 아래쪽으로 이동하여 머리가 "군용 헬멧"처럼 보이게 됩니다. 심각한 두개골 이형성증이 있는 사람은 태어날 때 두개골이 마른 느낌을 받습니다. 나중에는 머리가 넓어지고 두정골과 후두골이 튀어나오고 두 관자뼈가 부풀어오르며 전두골이 앞으로 튀어나오고 귀가 아래로 밀리고 얼굴은 역삼각형이 됩니다. 일부 환자는 뇌수종을 앓고 있습니다.

(3) 청색 공막: 90% 이상을 차지합니다. 모든 환자에게 청색 공막증이 있는 것은 아니지만 이 징후는 흔합니다. 공막은 매우 얇고 투명해져서 눈의 색소가 비쳐보일 수 있습니다. 색상은 짙은 하늘색에서 청백색까지 다양합니다. 때때로 백색 공막은 토성의 고리처럼 각막 주위에 고리를 형성하므로 이를 "토성 고리"라고 합니다. 환자는 종종 원시가 발생하지만 일반적으로 정상적인 시력을 갖습니다.

때때로 각막 주변부에 난황(arcus juvenilis)이라고 불리는 혼탁이 있습니다. 공막의 두께나 구조에는 이상이 없으며, 콜라겐 섬유 조직의 성질 변화로 인해 투명해지는 현상이 발생합니다.

(4) 결합 조직 이완: 인대와 관절의 이완으로 인해 관절 운동 범위가 정상을 초과합니다. 근육긴장도 감소됩니다. 피부가 얇아지고 피하 출혈이 자주 발생합니다. Rumpel Leede 테스트가 양성이면 모세혈관도 취약하다는 것을 나타냅니다. 상처 치유가 잘 되지 않으며, 형성된 흉터는 넓고 두꺼워집니다. 아이들은 인대가 느슨해져서 슬개골이 반복적으로 탈구되어 잦은 낙상과 골절이 발생하기 쉽습니다. 느슨한 척추 인대는 척추체의 압박 골절을 유발하여 후만증과 척추 측만증을 유발할 수 있습니다.

(5) 치아 변화: 치아의 법랑질은 기본적으로 정상이지만 상아질이 부족합니다. 전자는 외부 피질에서 유래하므로 크게 영향을 받지 않지만, 후자는 중피에 속하므로 영향을 받는 경우가 많습니다. 유치와 영구치 모두 쉽게 영향을 받고 쉽게 부러지기 때문에 충치를 채우기가 어렵습니다. 치아는 황갈색 또는 투명한 청회색으로 변하는 경향이 있습니다. 어린 아이들은 앞니가 가장 빨리 맹출하므로 침범에 가장 취약합니다.

(6) 청각 장애: 이는 11세에서 40세 사이에 흔히 나타나며, 약 25%를 차지합니다. 이경화증으로 인해 전도 장애가 발생할 수도 있고, 청신경이 압박되어 신경성 난청으로 나타날 수도 있습니다. 이경화증은 석회화 후 측두골의 추체부도 경화증이 발생하여 난원창에 붙어 있는 등골의 발판이 뼈의 강직으로 인해 고정되는 것으로 생각하는 사람도 있습니다. 압력으로 인해 청각 신경이 두개골 바닥에서 나올 때 손상됩니다. 이명과 현기증도 때때로 나타납니다.

(7) 근육이 약함.

(8) 드워프. 이는 정상적인 성장보다 약간 짧고 척추와 하지의 다발성 골절의 부정유합으로 인해 발생합니다.

(9) 피부 흉터의 폭이 커지는 것도 콜라겐 조직의 결함 때문이다.