혈우병은 유전성 응고 기능 장애의 출혈성 질환으로, * * * 같은 특징은 활성 응고 효소 생성 장애, 응고 시간 연장, 평생 경미한 외상 후 출혈 경향, 중증 환자는 뚜렷한 외상이 없어도' 자발적' 출혈이 발생할 수 있다는 점이다.
1. 혈우병 A (혈우병 A), 즉 인자 ⅷ 응고성분 (ⅷ: C) 결핍증, AGH 결핍증이라고도 하는 성연열성 유전질환, 여성 전달, 남성 발병이다.
2. 혈우병 B (혈우병 B), 즉 인자 ⅸ 결핍증, 일명 PTC 결핍증, 응고효소 성분 결핍증, 성연열성 유전으로 혈우병 A 보다 발병률이 적다. 하지만 본형에서 출혈 증상이 있는 여성 전달자는 혈우병 A 보다 많다.
3. 혈우병 C (혈우병 C), 즉 인자 (F) 결핍증, PTA 결핍증, 응고효소 전질결핍증이라고도 합니다. 상염색체가 완전히 보이지 않는 유전을 위해 남녀가 모두 병에 걸릴 수 있는 것은 보기 드문 혈우병이다.
< P > 15 ~ 20/10 만명의 소년들 중 발병이 발생했으며, 이 발병률 () 는 조사중인 다양한 인종과 지역 간에 차이가 없다. 발병률 혈우병 A 는 최대 85, 혈우병 B 는 15, 혈우병 C 는 드물다.(a) 혈우병 A
1. 출혈
가 본 병의 주요 표현이다. 평생 경미한 손상이나 수술 후 장시간 출혈이 있는 경향이 있다. 출혈 정도와 발병의 아침저녁으로 환자의 혈장 속 F ⅷ 활성 수준과 관련이 있다. 출혈 경중과 혈장 내 응고인자 활성 수준에 따라 본병을 4 형으로 나눈다.
(1) 중형인가? 혈장 f ⅷ 활성 lt; 1. 2 세 이전에 출혈이 잦으며, 아기가 등반을 배우기 시작한 뒤 출혈 증상이 나타나고, 줄을 묶을 때도 출혈이 그치지 않는다. 환자의 출혈 부위가 많고 심하여 피하, 근육, 관절 등의 부위에서 반복되는 출혈이 있어 관절 내 혈종 기형이 많다. 또한 신장출혈로 혈뇨, 위장출혈, 복강내출혈, 폐, 흉곽, 두개내출혈이 드물다는 것도 알 수 있다.
(2) 중간? F ⅷ 활성성은 1 ~ 5 로, 병이 어린 시절 이후 피하와 근육출혈로 많았고 관절출혈도 많았지만 반복 횟수가 적고 심각성도 중하다.
(3) 경량? F ⅷ 활성성은 5 ~ 25 로 청년기에 출혈이 많아 운동, 치아 추출, 수술 후 출혈이 그치지 않아 출혈이 경미하고 정상적인 생활을 할 수 있고, 운동에 참여하고, 가끔 관절혈종이 발생한다.
(4) 무임상형? 대수술 후에만 출혈이 발생하는데, 실험실 검사는 본병, F ⅷ 활성성은 25 ~ 40 으로 확인될 수 있다.
일반적으로 출혈 증상이 일찍 나타날수록 병세가 심해지고 나이가 들수록 출혈 증상이 점차 경감되고 때로는 무출혈 증상의 완화기간이 나타날 수 있다. 출혈은 외상 후 몇 시간 혹은 며칠 후에 발생할 수 있으며, 외상이나 수술 후에 바로 피가 스며들 수 있다.
2. 출혈로 인한 압박증과 합병증
출혈이 혈종을 형성한 후 압박 증상을 일으킬 수 있음:
(1) 주변 신경 침범? 발생률은 5 ~ 15 로 환자는 무감각, 심한 통증, 근육 위축이 있다.
(2) 상부 호흡기 폐쇄? 구강 바닥, 목, 혀, 편도선, 후인벽 또는 목의 심한 출혈은 질식을 일으킬 수 있습니다.
(3) 인근 혈관을 압박하는가? 조직 괴사가 발생할 수 있습니다.
(b) 혈우병 B
혈우병 b 도 혈우병 a 와 비슷한 전형적인 증상을 나타낼 수 있습니다. 차이점은 1 혈우병 B 중환자 (F ⅸ 활성이 2 미만) 가 혈우병 A 보다 적고 경량이 많기 때문에 임상증상 혈우병 A 가 가볍다는 점이다. ② 여성 전달자도 출혈을 할 수 있다. ③ 항 f ⅸ 항체 발생 건수가 적고 1 에 불과하다.
(3) 혈우병 C
인자 ↔ (f ↔) 결핍 증상이 가벼우며 수술, 치아 추출 또는 손상 후에만 출혈이 발생하는 경우도 있습니다. 그 전달자는 일반적으로 임상증상이 없지만 이를 뽑으면 정상인보다 출혈이 잘 된다. F 결핍증은 FV, ⅶ 결핍증과 같은 다른 선천성 응고인자 이상을 합병하는 경우가 많다.
1. 일반 품목
혈소판 수가 정상이고, 번들 암 검사가 음성이고, 출혈 시간이 정상이며, 혈전이 정상으로 수축됩니다. 트롬빈 시간은 정상이고, 트롬빈 시간은 정상이며, 섬유단백질 원량은 정상이다. 응고 시간은 본병의 특징으로 연장되지만 F ⅷ: C 활성이 1 ~ 2 미만인 경우에만 연장된다, GT; 4 정상적입니다.
2. 초체 실험
프로트롬빈 소모 실험 (PCT), 백토 부분 응고효소 시간 (APTT
3. 진단 테스트
는 APTT, STGT, Biggs 응고 효소 생성 (BiggsTGT) 보정 테스트를 사용하여 혈우병 유형을 확인할 수 있습니다. 트롬빈 소모 및 응혈효소 생성 실험이 비정상일 경우 시정 실험을 할 수 있다. 정상 혈장이 황산 브롬에 흡착된 후에도 F ⅷ, F ⅈ이함유되어 있다. 정상 혈청에는 F ⅸ, IXa 인자가 함유되어 있어 환자 혈장의 일부 응고효소 시간이 정상 황산 브롬에 의해서만 혈장을 흡착할 때만 시정될 경우 F ⅷ 결핍증이다. 정상 혈청에 의해서만 교정될 때 f ⅸ 결핍증이다. 둘 다 수정할 수 있다면 f ℼ 결핍증이다. 세 가지를 감별할 수 있다.
4.f ⅷ, f ⅸ, IXa 인자 활성 측정
5. f ⅷ rag 측정
혈우병 a 환자의 혈장 함량은 정상이거나 증가했다.
6.f ⅷ CAG 측정
혈우병 a 환자 중 혈장 ⅷ: CAG 와 ⅷ: c 가 병렬로 감소했다.
7.VWFAg 측정
혈우병 a 환자는 정상이거나 증가했다.
8. 유전자 진단
< P > 혈우병 분자 수준에는 상당한 유전적 이질성이 있으며, 유전자 진단 혈우병은 효과적이고 정확한 방법으로 현재 주로 PCR 을 사용하여 유전자 분석을 하고 있다.
9. 혈우병 A 감염자 및 태아기 진단 및 유전상담
대부분의 혈우병 A 감염자 혈장 속 인자 ⅷ: C 수준은 정상 여성 평균의 50 에 불과하다. 최근 몇 년 동안 대부분의 사람들은 검사 ⅷ: C 와 ⅷ R: AG 의 의미가 크고 70 ~ 98 의 운반자 비율이 정상보다 작다고 생각한다. 임신 8 ~ 12 주째에는 태아경 양막천자나 솜털 샘플링을 통해 방사면역 미량법으로 ⅷ R: AG 와 ⅷ: C 를 측정하면 태아가 혈우병에 걸렸는지 여부를 산전에 진단해 임신 중단 문제를 고려할 수 있다. 최근 몇 년 동안 유전자 진단 기술의 발전은 현재 전달자 및 산전 검사에 적용되었다.
1. 혈관성 가성혈우병
는 vonWillebrand 병이라고도 하며 상염색체 우성 유전, III 형은 보이지 않는 유전으로 남녀 모두 병에 걸릴 수 있다.
계보 조사도 차별화에 도움이 된다. 출혈 시간 연장, 아스피린 내성 검사 양성, 혈소판 접착률 감소, 리스토마이신 혈소판에 대한 집결 반응 없음, 혈장 속 인자 ⅷ: c/ⅷ r: ag 비율 증가 또는 정상, 혈장 내 VW 인자 부족 또는 감소, 혈우병 a 제외 ⅷ, c, ⅷ: c/ⅷ: ag 비율 감소
2. 획득 제 ⅷ 인자 감소
갑상선 기능 항진증, 확산 혈관 내 응고 및 기타 질병에서 흔히 볼 수 있으며, 과거 출혈사 없음, 가족사 없음, 양성 모두 발병할 수 있습니다. 임상에는 원발성 질환 증상과 징후를 동반하고, 응고인자 감소에는 제 4 인자 외에 다른 인자가 부족해 혈우병 A 와 식별하기 어렵지 않다.
3. 트롬빈 복합체 감소증
출혈 증상 및 응고 시간은 혈우병 A 와 비슷하지만 환자의 트롬빈 시간이 길어져 비타민 K 치료가 효과적이다.
1. 국부 지혈치료
상처 작은 사람은 국부적으로 5min 이상 가압한다. 상처가 큰 사람은 가제나 솜볼을 정상인 혈장이나 트롬빈, 아드레날린 등에 찍어 상처에 바르고 가압적으로 싸매줍니다. 외국에 있는 지혈제는 냉침전 5ml, 아미노기산 750mg, 트롬빈 50U 를 생리염수에 함유하고 있어 구강, 피부, 포피 손상 부위에서 출혈이 있을 때 외용 지혈을 할 수 있어 효능이 좋다. 관절강 내출혈 시에는 활동, 국부 냉찜질을 줄여야 하며, 붓기가 더 이상 심해지지 않을 때는 찜질로 바꿔야 한다.
2. 대체요법
는 혈우병 치료에 효과적인 방법으로 환자의 혈장 인자 수준을 지혈 수준으로 높이는 것을 목표로 한다. F ⅷ: C 수준이 정상인의 3 ~ 5 에 달할 때, 환자는 일반적으로 자발적인 출혈이 없고, 외상이나 수술할 때 피가 나지 않는다. 그러나 중증 환자는 출혈이 잦아서 대체 치료가 필요하다.
(1) 혈장을 수혈하는 것은 경혈우병 A, B 의 선호되는 치료법이다. 그러나 사용량이 너무 많으면 혈액용량이 너무 커지기 때문에 그 적용은 제한되어 있다.
(2) 냉침전물 냉동 (-20 C) 냉침전제 중 한 봉지당 인자 ⅷ 의 활성은 평균 100U 로 체내 인자 ⅷ 의 혈장 농도를 정상 50 이상으로 높인다. 효능이 크고 용량이 적다는 장점이 있다. 실온에서 1h 를 놓고 활성성 상실 50, 냉동건조는-20 C 이하로 25d 이상 보관할 수 있습니다. 경량 및 중형 환자에게 적합합니다.
(3) 인자 ⅷ, ⅸ 농축제는 동결 건조 제품이며, 단위당 인자 ⅷ, ⅸ 활성은 1ml 정상인의 신선한 혈장 내 평균 활성과 맞먹는다. 병당 200U, 킬로그램당 몸무게당 1U 를 주입하는 인자 ⅷ, 체내 ⅷ 인자의 활성을 2 씩 높일 수 있지만, 1U 인자당 1u 인자를 주입하면 활성성이 0.5 ~ 1 만 높아진다. 인자 ⅷ 및 ⅸ 순환의 반감기는 짧으며, 높은 인자 수준을 유지하고 출혈을 통제하기 위해 12h 마다 한 번씩 보충해야 한다.
(4) 프로트롬빈 화합물 (PPSB) 은 병당 200U 로 200ml 혈장에 인자가 들어 있어 혈우병 B 에 적용된다.
(5) 재구성 F ⅷ 의 대체치료의 장점은 바이러스오염을 받지 않는다는 점이다. 약대역학 실험에 따르면 혈장 F ⅷ 의 생체반수명과 매우 유사하며, 1987 년부터 임상적으로 사용되어 혈장 F ⅷ 작용과 동일하며, 뚜렷한 독성 부작용도 없는 것으로 나타났다.
3.DDAVP(1- 탈 아미노 -8- 오른쪽-아르기닌 바소프레신)
항 이뇨 호르몬 유도체, 항 이뇨 및 혈장 인자 ⅷ 수준 증가, 정맥 경혈우병과 혈우병 전달자에게 적합합니다.
4. 대체치료의 불량반응
(1) 간염은 40 ~ 현재 인터페론 γ 치료 C 형 간염 300 만 U, 3/ 주, ***6 개월.
(2) 용혈 F ⅷ 농축제는 대량의 혼합 혈장에서 제조되며, IgM 과 IgG 형 항A, 항B 동종렉틴이 있으며, F ⅷ 농축제 치료를 많이 받는 환자는 용혈 반응이 자주 발생하는데, 정도는 복용량과 관련이 있다. 혈우병 환자는 여러 차례 수혈을 했고, 혈청에는 글로불린이 결합되어 낮아졌다. 이는 환자의 체내에 존재하는 만성 아임상형 용혈과 관련이 있다.
(3) 후천성면역결함병 (에이즈, AIDS) 은 최근 몇 년간 보편적으로 중시되고 있는 심각한 합병증으로, 회기 사망률 40 으로 장기적으로는 100 에 이를 수 있다. 혈장 제품을 가열하면 HIV 바이러스를 죽이고 혈장 주입으로 인한 AIDS 병을 줄일 수 있다.
5. 혈우병 환자의 수술 문제
치아 추출 등 작은 수술이라도 가급적 피해야 한다. 인자 ⅷ 등의 제제가 적용됨에 따라 수술 과정이 충분히 준비되면서 위험성이 크게 줄어들었다. 수술 전 응혈인자 부족 정도를 충분히 추정해야 하고, 수술 중 지혈이 필요한 농도에 도달해야 하며, 대체요법은 상처가 완전히 아물 때까지 유지해야 한다.
6. 유전자 치료
가 연구 중이며 동물 실험에서 초보적인 성공을 거두고 있다.