Xu y 442ub ng 2 영어 참고
hemophilia [국가기본약 임상응용가이드: 212 년판. 화학약품과 생물제품]
haemophilia [21 세기 이중 언어 과학 사전] 3 개요 < P > 혈우병 (hemophilia) 은 유전성 응고 효소 생성 장애로 인한 출혈성 질환 [1] 이다. 혈우병 a 와 혈우병 b 로 나뉜다. 전자는 응고 인자 ⅷ (F ⅷ) 이 부족하고, 후자는 응고 인자 ⅸ (F ⅸ) 가 부족하다 [1]. < P > 혈우병의 주요 병리 변화는 응고 과정의 첫 단계인 응고 효소 생성 장애다. 그 주요 특징은 응혈 시간이 길어져 평생 자발적이거나 경미한 손상 후 출혈 경향이 있다는 것이다.
혈우병의 유전적 방식은 X 염색체 연쇄열성 유전이며, 병유전자는 X 염색체 [1] 에 있다. 남성의 성염색체는 XY 로, X 염색체가 혈우병 유전자를 휴대하면 F ⅷ 또는 F ⅸ, 즉 혈우병 환자 [1] 를 정상적으로 합성할 수 없다. 여성의 성염색체는 XX 로, 한 X 염색체가 혈우병 유전자를 가지고 있어도 다른 X 염색체는 여전히 정상 5% 정도의 F ⅷ 또는 F ⅸ 를 합성할 수 있어 일반적으로 출혈이 없지만 혈우병 운반자 [1] 입니다. 혈우병 환자와 운반자는 X 염색체를 통해 질병을 다음 세대에게 물려준다 [1].
혈우병 발병률 인종 또는 지역적 차이는 없습니다. 남성 중 혈우병 A 의 발병률 약 1/5, 혈우병 B 의 발병률 약 1/25[1] 이다. 그중 혈우병 갑이 더 많아 77%, 혈우병 을은 약 19.6% 를 차지했다. 혈우병 갑결핍 인자 ⅷ, 혈우병 을결핍 인자 ⅸ, 둘 다 성염색체 열성 유전, 남성 발병, 여성 전달, 여성 전달자 정도가 다른 인자 ⅷ 또는 인자 ⅸ 활동 감소, 일반적으로 출혈이 없는 표현. 혈우병 환자의 약 3% 가 가족 중 같은 질병이나 검사 이상 발견을 하지 않은 것은 유전자 돌연변이로 인한 것일 수 있다. < P > 혈우병은 주로 유전으로 인한 것으로 유전자 치료만이 근치할 수 있다. 현재는 출혈 예방과 증상 치료만 할 수 있다. 혈우병 갑이 심한 사람은 관절강에서 출혈이 반복되어 관절 기형으로 불구가 될 수 있다. 산전 진단, 우생육은 본병 발병률 통제에 특히 중요하다. 4 혈우병 유행병학 자료 < P > 혈우병 발병률 인종이나 지역적 차이가 없다. 남성 중 혈우병 A 의 발병률 약 1/5, 혈우병 B 의 발병률 약 1/25[1] 이다. 그중 혈우병 갑이 더 많아 77%, 혈우병 을은 약 19.6% 를 차지했다. 혈우병 갑결핍 인자 ⅷ, 혈우병 을결핍 인자 ⅸ, 둘 다 성염색체 열성 유전, 남성 발병, 여성 전달, 여성 전달자 정도가 다른 인자 ⅷ 또는 인자 ⅸ 활동 감소, 일반적으로 출혈이 없는 표현. 혈우병 환자의 약 3% 가 가족 중 같은 질병이나 검사 이상 발견을 하지 않은 것은 유전자 돌연변이로 인한 것일 수 있다. 5 혈우병의 유전적 방식 < P > 혈우병의 유전적 방식은 X 염색체 연쇄열성 유전이며, 병유전자는 X 염색체 [1] 에 있다. 남성의 성염색체는 XY 로, X 염색체가 혈우병 유전자를 휴대하면 F ⅷ 또는 F ⅸ, 즉 혈우병 환자 [1] 를 정상적으로 합성할 수 없다. 여성의 성염색체는 XX 로, 한 X 염색체가 혈우병 유전자를 가지고 있어도 다른 X 염색체는 여전히 정상 5% 정도의 F ⅷ 또는 F ⅸ 를 합성할 수 있어 일반적으로 출혈이 없지만 혈우병 운반자 [1] 입니다. 혈우병 환자와 운반자는 X 염색체를 통해 질병을 다음 세대에게 물려준다 [1]. 6 혈우병 진단 6.1 병력 질문 < P > 주의: ① 발병 연령, 가족력 여부. ② 반복적인 자발적 출혈이나 출혈이 끊이지 않는 병력이 있는가. ③ 출혈 부위. ④ 응고에 영향을 미치는 약을 복용할지 여부. 6.2 임상증상 < P > 환자는 경미한 외상 후 출혈이 잦거나 자발성 출혈이 그치지 않는다 [1]. 가장 흔한 출혈 부위는 관절이고, 그 다음은 연조직으로 근육, 피부 점막 출혈 [1] 을 포함한다.
관절출혈은 혈우병 특징으로 자주 반복된다. 혈종은 조직이나 장기를 압박하면 그에 상응하는 증상이 나타날 수 있다. 다른 부위에서 출혈하는 것은 피부 점막 근육출혈이며, 외상 후 자주 발생하며, 자발적인 출혈자도 있을 수 있다. 내장출혈: 구토혈, 대변혈, 요혈, 각혈, 두개내출혈은 드물다. < P > 심한 출혈에는 내장 출혈 (예: 요로 및 소화도 출혈 [1]) 이 포함됩니다. 치사성 출혈은 대부분 중추 신경계 출혈 [1] 이다. 외상이나 수술 후 지연성 출혈은 본병의 중요한 특징 [1] 이다. 6.3 신체검사에서 < P > 피부 기미 (예: 외상: 상처에 피가 스며들거나 국부혈종과 압통, 관절부종, 압통, 활동장애, 반복 관절출혈 환자는 관절기형 및 기능장애를 볼 수 있다. 6.4 응고 기능 초체 검사 < P > 혈소판 수는 정상이고 트롬빈 시간 (PT), 트롬빈 시간 (TT) 및 출혈 시간은 정상이며 섬유소 원량은 정상입니다 [1]. 활성화 된 부분 응고 효소 시간 (APTT) 연장 또는 경미한 연장, 가벼운 환자는 정상 [1] 일 수 있습니다.
출혈 시간은 정상입니다. 응고 시간 연장; 프로트롬빈 시간 (PT) 정상; 활성화 부분 응고 활성효소 시간 (APTT) 이 연장되어 정상 신선한 혈장이나 황산 브롬에 의해 혈장교정자를 혈우병 A (A) 로 흡착할 수 있다. 정상 혈청에 의해 교정될 수 있지만 황산 브롬에 흡착되지 않는 혈장교정자는 혈우병 B (B) 이다. 6.5 진단 테스트 < P > 혈우병 진단은 F ⅷ 활성 (F ⅷ: C), F ⅸ 활성 (F ⅸ: C) 및 혈관성 혈우병 인자 항원 (vWF:Ag) 측정 [1] 에 달려 있다. < P > 혈우병 A 환자 F ⅷ: C 감소 또는 부족, vWF: Ag 정상, F ⅷ: C/VWF: AG 현저히 감소 [1]. < P > 혈우병 B 환자 F ⅸ: C 감소 또는 부족 [1]. 6.6 임상분형 < P > 응혈인자 활성수준의 높낮이에 따라 혈우병은 경량 (활성 >) 으로 나뉜다. 5% ~ 4%), 중간 (활성 1% ~ 5%) 및 중장비 (활성 < 1%)[1]. < P > 경환자는 일반적으로 출혈이 거의 없고 손상이나 수술 후에만 발생하며 희귀한 자발성 출혈 [1]. < P > 중형 환자는 어려서부터 출혈이 있었고, 심지어 태어날 때 탯줄 그루터기 출혈이 있었다 [1].
중간형 환자의 출혈 심각도는 경량과 중형 사이 [1] 이다. 6.7 혈상 < P > 은 일반적으로 빈혈이 없고 백혈구, 혈소판 수가 정상이다. 6.8 감별 진단 < P > 은
① 혈우병 갑과 혈우병 을간의 감별 진단을 받아야 한다.
② 혈우병과의 동정;
③ 다른 응고 인자 결핍 질환의 확인. 7 혈우병 치료 방안 7.1 응고인자 대체 치료 < P > 보충 환자가 부족한 응고인자는 현재 가장 많이 사용되고 효과적인 치료와 출혈 예방 방법 [1] 입니다. < P > 혈우병 A 환자가 선호하는 F ⅷ 제제로는 바이러스 불활 화 인간 혈장원성 F ⅷ 농축제 (얼린 응고 인자 ⅷ) 와 인간 유전자 재조합 F ⅷ 제제 [1] 가 포함된다. 킬로그램당 몸무게 1 단위인 F ⅷ 1 단위를 주입하면 체내 F ⅷ: C 가 2% 증가하며, 이 정도와 상승해야 할 인자 수준에 따라 각 응고 인자 주입량 [1] 을 계산할 수 있다. F ⅷ 체내의 반감기는 8 ~ 12 시간이므로 체내 F ⅷ: C 를 일정한 수준으로 유지하려면 8 ~ 12 시간마다 [1] 을 주입할 수 있다. F ⅷ 제제를 무조건 투여하는 사람은 냉침전이나 신선한 냉동혈장 등을 선택할 수 있다 [1].
혈우병 b 환자가 선호하는 f ⅸ 제제 [1]. 국내에는 혈장원성 F ⅸ 제제 순수품이 없고, 현재 주로 바이러스 불활 상태의 혈원성 트롬빈 복합물 (얼린 인트롬빈 복합물) 을 채택하고 있으며, 인유전자 재조합 F ⅸ 제제 [1] 도 주입할 수 있다. 킬로그램당 몸무게 1 단위 F ⅸ 제제를 주입하면 체내 F ⅸ: C 를 1% 높일 수 있다. F ⅸ 체내의 반감기는 약 24 시간이므로 체내 F ⅸ: C 를 일정한 수준으로 유지하려면 하루에 한 번 주입해야 한다 [1]. F ⅸ 제제를 무조건 투여하는 사람은 신선한 냉동 혈장 등을 선택할 수 있다 [1].
① 혈우병 갑: 냉침전물, 신선한 냉동혈장 또는 인자 VIII 농축물. 복용량: 경관절적혈, 심부혈종자: 인자 VIII 활성은 15 ~ 3% 로 올려야 하며 1 ~ 15U/KG 를 주입해야 합니다 (인자 VIII 1 단위는 정상 혈장 1ml 의 농도와 동일). 심한 관절적혈과 심부혈종: 인자 VIII 활성을 4 ~ 5% 로 올려야 하며 15 ~ 25U/KG 를 주입해야 합니다. 대수술자가 필요하다: 인자 VIII 활성은 6 ~ 7% 이상으로 올려야 하고 3 ~ 5U/KG 를 주입해야 한다. 계산 공식: 주입 계수 VIII 복용량 (U) = 예상 농도 (U/ml)'4ml/kg' 환자 체중 (kg) 입니다. 예를 들면: 6kg 의 중혈우병 갑환자 혈장인자 VII 활성을 5% 로 높이려면 주입인자 VII 복용량 .5U/ML' 4ML/KG' 6KG = 12 (U) 이 필요하다. 인자 VIII 는 순환 중 반감기가 약 1 ~ 12H 이므로 2 ~ 3 회 /d 를 주입해야 합니다.
② 혈우병 b: 혈우병 a 와 같은 치료 원칙. 신선한 냉동 혈장, 인자 IX 농축물을 수혈하다. 복용량: 시작 복용량 4 ~ 6U/KG, 유지량 2U/kg, 1 회 /d (계수 IX 반감기: 2 ~ 24/H). < P > 참고: 혈우병 환자는 혈원성 응고인자나 유전자 재조합을 주입하는 응고인자를 모두 항체, 즉 응고인자 억제물 [1] 을 생산할 수 있다. 혈우병 A 를 예로 들면 F ⅷ 제제를 주입한 후 15 ~ 3% 의 환자가 항체 [1] 을 발생시킨다. 항체 생성 후 입력된 응고인자를 중화시켜 지혈효과를 낮춘다 [1]. 응혈인자 주입을 받는 환자는 정기적으로 억제물을 검사해야 한다. 특히 주입의 효과가 예전 [1] 만큼 좋지 않을 때는 더욱 그렇다. 혈우병 A 환자는 F ⅷ 억제물을 생산한 후 얼린 인트롬빈 복합물로 출혈을 치료할 수 있다 [1]. 7.2 기타 지혈제 치료
(1)1 아미노 8D 아르기닌 가압소 (DDAVP): 각 복용량은 보통 .3μg/kg 무게로 5ml 생리염수로 희석한 후 정맥드립, 15 ~ 3 분 이상 12 시간마다 1 ~ 이 약은 여러 번 사용한 후 효능이 좋지 않아 효과가 좋지 않을 경우 F ⅷ 제제 [1] 를 제때에 보충해야 한다. 이 약은 주로 경혈우병 A[1] 에 쓰인다. 소수의 중간 혈우병 A 도 유효할 수 있다 [1]. DDAVP 는 물유지 등 불량반응을 일으킬 수 있으므로 유아는 신중하게 사용해야 하며, 2 세 이하의 어린이는 [1] 을 금지한다.
(2) 항섬유용약: 일반적으로 사용되는 약물은 암모니아산, 아미노기산 등 [1] 이다. 구강 출혈은 암모니아산 [1] 을 복용할 수 있다. 비뇨기계 출혈 시 암모니아환산 등 항섬유용 약물 사용을 금합니다 [1].
(3) 진통제: 관절과 근육출혈은 통증을 유발할 수 있고, 통증을 진압할 때 아스피린과 비스테로이드 항염제 등 혈소판 기능에 영향을 미치는 약은 금지하고, 혈소판 기능에 큰 영향을 주지 않는 약 (예: 아세트아미노페놀, COX2 억제제, 트라마도, 모르핀 등 [1]) 을 선택할 수 있다. 7.3 수술치료 < P > 관절은 기형이 심하여 정상 활동자에게 영향을 주며 엄격한 대체치료의 경우 정형수술이 가능하다. 7.4 국소 출혈 처리
압박 지혈 위주. 7.5 주의 사항 < P > 외상과 수술, 관절출혈이 발생하면 팔다리를 고정해야 한다. 아스피린 등을 복용하는 것은 응혈약에 영향을 미친다. < P > 트롬빈 복합물은 다양한 응고인자를 함유하고 있어 혈전을 유발할 위험이 있다 [1]. 트롬빈 복합물은 혈전의 위험을 증가시키지 않도록 항섬유용 약품을 동시에 사용하는 것을 피해야 한다 [1]. 7.6 추천