선천적으로 우둔한 어린이의 주요 특징은 지능 저하, 신체 발육 둔화, 특수한 얼굴이다. 아이들은 눈길이 넓고, 콧대가 낮고, 눈이 갈라지고, 눈 바깥쪽이 비스듬히 기울어져 있고, 안쪽이 군더더기, 외귀가 작고, 딱딱한 입이 좁고, 혀가 늘 출구를 뻗어 군침이 많다. 몸집이 작고, 머리 둘레가 정상보다 작으며, 골령은 늘 나이보다 뒤떨어지고, 치아가 지연되고, 자주 어긋난다. 머리카락이 부드럽고 적다. 사지가 짧아서 인대가 이완되어 관절이 과도하게 구부러지고 손가락이 굵고 새끼손가락이 안쪽으로 구부러질 수 있다.
피부 결 특징은 관통수, aid 각도 증가; 넷째, 5 는 스킵의 증가를 의미한다. 발 엄지볼의 옆구리와 다섯 번째 손가락은 손가락 주름만 있는 등.
아이들은 태어날 때부터 뚜렷한 특별한 얼굴을 하고 있으며, 자주 문제나 먹이에 어려움을 겪고 있다. 나이가 들면서 지능 저하가 점차 두드러지고, 동작발육과 성발육부가 지연되고 있다. 약 30 명의 어린이는 선천성 심장병 등 다른 기형을 동반한다. 면역 기능 저하로 각종 감염에 취약하고 백혈병 발생률도 10 ~ 30 배 높아졌다. 성인기까지 살아남으면 30 세 이후 알츠하이머 증상이 자주 나타난다.