페닐케톤뇨증의 발병 기전은 다음과 같습니다.
전형적인 페닐케톤뇨증: 어린이의 간세포에 페닐알라닌-4-수산화효소가 부족하고 벤젠을 알라닌으로 전환할 수 없기 때문에 발생합니다. 티로신으로 전환되고, 페닐알라닌은 체내에 축적되어 페닐피루브산, 페닐아세트산, 페닐락트산, p-히드록시페닐피루베이트와 같은 과도한 우회 대사산물을 생성합니다. 고농도의 페닐알라닌과 그 우회 대사산물은 일련의 임상 증상을 유발합니다. 과도한 페닐피루브산이 소변으로 배설되어 페닐케톤뇨증을 형성합니다. 티로신을 멜라닌으로 전환하는 과정이 차단되고 어린이의 피부와 모발 색소가 감소합니다. 티로신의 공급원은 티록신과 에피네프린의 합성을 감소시키고, 페닐알라닌의 억제 효과와 뇌의 일부 효소에 대한 우회 대사산물을 억제하여 뇌 세포에 손상을 입힙니다.
비정형 페닐케톤뇨증: 구아노신 삼인산 사이클로하이드라타제, 6-피루보일테트라하이드로프테린 합성효소 또는 디하이드로비오테린 환원효소의 결핍으로 인해 발생하며, 이로 인해 테트라하이드로프테린이 생성되고, 페닐알라닌, 티로신의 수산화 과정에서 필요한 조효소인 비오테린의 생산이 부족합니다. 트립토판이 부족하면 페닐알라닌이 티로신으로 산화될 수 없을 뿐만 아니라 도파민, 5 - 세로토닌 등 중요한 신경전달물질이 부족해 일련의 신경학적 증상이 나타난다.